深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 Stickler综合征是由胶原编码基因突变引起的罕见遗传病，发病率约七千五百分之一至九千分之一，多为常染色体显性遗传，也可隐性遗传，涉及COL2A1、COL9A1、COL9A2、COL9A3、COL11A1、COL11A2以及BMP4和LOXL3等。该病可累及眼、耳、骨骼和颌面，1型最常见，约占八成至九成，以玻璃体异常、先天性近视、青光眼、白内障和视网膜脱离风险显著升高为特征，视网膜脱离可在10岁前发生并导致不可逆视力损害。由于缺乏统一形态学诊断标准，患者常在一次或多次眼科并发症后才确诊，早期识别困难，所谓Stickler面容多依赖有经验医生的主观判断。本研究旨在识别Stickler综合征关键面部形态特征，描述患者与健康对照随年龄变化的面部形状差异，并为自动化早期筛查奠定基础。 研究经伦理批准并取得知情同意。二维照片来自Necker-Enfants Malades医院颌面与整形外科数据库，包含1979至2023年标准化临床照片，训练集纳入562例受试者的1166张正侧位照片，其中Stickler综合征42例126张，对照520例1