深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 类脂蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis, LP）又称 Urbach-Wiethe 病，是一种由 1q21 位点细胞外基质蛋白 1（ECM1）基因双等位致病突变导致的罕见常染色体隐性遗传性皮肤病，全球累计报道病例不足 500 例，以土耳其地区病例数最多。该病病理特征为真皮、血管周围及基底膜出现过碘酸 - 希夫（PAS）阳性、耐淀粉酶的无定形透明样物质沉积。 LP 患儿常出现口腔黏膜受累，表现为舌体硬化增厚、舌活动受限、复发性口腔溃疡等，可伴随口干与吞咽困难。既往研究多聚焦皮肤与口腔黏膜的临床表现，尚无系统研究明确儿童患者中吞咽困难、口腔受累程度与营养状态、生长发育的关联。本研究旨在评估儿科 LP 患者的营养、生长及微量营养素状态，探究其与吞咽困难、口腔溃疡频率及口腔受累复合评分的相关性。 本研究为单中心前瞻性横断面研究，纳入土耳其桑尼乌法教学与研究医院 30 例经临床及组织病理确诊的 18 岁以下 LP 患儿，其中 11 例经基因检测验证存在 ECM1 基因致病突变。 研究自行设计 0~4 分的复合口腔受累评分，包含张