深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 胰腺导管腺癌（PDAC）起病隐匿、筛查手段有限，多数患者确诊时已处晚期，标准化疗获益有限，转移性患者中位总生存常不足1年。既往PDAC基因组研究虽拓展了生物学认识，却普遍存在队列偏倚和临床信息不足，多集中于白种人群，主要依赖手术样本，不能反映真实世界分期分布，部分转移研究还采用非胰腺转移灶组织，且缺乏治疗过程与结局等详细资料，限制了临床基因组分析的可靠性。为此，作者旨在建立大规模、无偏倚、组织良好的亚洲PDAC基因组数据库，并整合详细临床信息，系统阐明不同临床表型相关的遗传特征。 研究采用首尔大学盆唐医院前瞻收集的胰腺组织与血液样本，组织均经超声内镜引导细针活检自原发胰腺病灶获取，覆盖各分期，2018年2月至2022年1月分两阶段入库。初始216例进行全外显子测序（WES）和全转录组测序（WTS），因RNA质量限制第一阶段WTS通过率28.2%，第二阶段优先RNA提取后通过率91.4%。最终纳入237例，获得205套WES和93套WTS数据。WES使用QIAamp提取DNA，SureSelect Human All Exon V5