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2026年10月28日  |  健康热线:400-000-0000

7400万患者无药可医?遗传学解锁瓣膜病“老药新用”新方向

深度解析医学证据,lxfs.net为你支撑决策 瓣膜性心脏病(VHD)涵盖主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣及肺动脉瓣的狭窄与反流,全球患者约 7400 万。2019 年全球疾病负担研究数据显示,非风湿性瓣膜病年死亡约 16.4 万例,风湿性心脏病年死亡约 30.6 万例,是全球心血管疾病负担的重要组成部分。重症瓣膜病目前仅能通过外科或经导管瓣膜修复 / 置换干预,尚无任何可延缓或阻断疾病进展的改善病情药物。既往他汀类药物、地诺单抗、阿仑膦酸等针对钙化性主动脉瓣狭窄的随机对照试验均宣告失败,糖皮质激素也无法改善风湿热相关瓣膜损伤,疾病分子机制认知不足是药物研发的核心瓶颈。 随着全基因组关联研究(GWAS)数据的积累与开放药物靶点数据库的完善,基于人类遗传学的药物重定位成为加速新药发现的高效路径。本研究旨在整合遗传关联数据、靶点成药性信息与临床证据,系统筛选全谱瓣膜性心脏病的可成药靶点与药物重定位机会,为后续研发提供优先级依据。 本研究采用三阶段整合证据合成框架,研究方案已在 PROSPERO 注册(CRD420251071741)。第一阶段,检索 NHGRI-EBI GWAS 目录与 E